子宫内膜癌分子分型检测是一种基于新一代高通量测序技术，对肿瘤组织和匹配的血液/唾液样本进行系统性基因组分析的前沿检测服务。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测的核心在于深入解析子宫内膜癌的分子特征，通过对肿瘤组织中与子宫内膜癌发生发展密切相关的关键基因进行全面筛查，并结合配对体细胞样本进行对照分析，从而实现对肿瘤的精准分子分型。该分型系统超越了传统的病理形态学分型，能够明确区分出四种主要的分子亚型：POLE超突变型、微卫星高度不稳定型、低拷贝数型和高度拷贝数型。不同亚型在临床预后、复发风险以及对特定治疗（如免疫检查点抑制剂、靶向药物）的敏感性上存在显著差异。本检测通过获取肿瘤的基因突变谱、拷贝数变异、微卫星不稳定性状态等关键分子信息，为临床医生提供一份详尽的“分子病理报告”，是制定个体化、精准化治疗方案（包括手术范围、辅助治疗选择及临床试验入组）不可或缺的科学依据，尤其有助于识别出那些可能从强化治疗中获益或可以避免过度治疗的患者。
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本检测主要适用于确诊或高度怀疑为子宫内膜癌的患者，具体包括：1. 新确诊的子宫内膜癌患者，尤其是Ⅰ-Ⅱ期患者，寻求更精确的风险分层以指导初次治疗决策。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已完成手术的患者，希望通过分子分型明确预后，并为术后辅助治疗（如放疗、化疗、靶向或免疫治疗）的选择提供依据。3. 晚期、复发性或转移性子宫内膜癌患者，为探索靶向治疗、免疫治疗等新型治疗机会提供潜在靶点。4. 具有林奇综合征等遗传性肿瘤综合征家族史的患者，其子宫内膜癌的分子特征可能与遗传背景相关。该检测旨在为上述人群的临床管理提供深层次的分子生物学信息补充。
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同时送检双样本是精准肿瘤基因检测的金标准。血液/唾液样本中的DNA代表了个体的正常遗传背景（胚系基因组）。通过将其与肿瘤组织DNA的测序结果进行比对，可以准确识别出仅在肿瘤细胞中发生的体细胞突变，排除遗传性变异的干扰，确保检测到的变异与当前肿瘤直接相关，从而提升分型准确性和治疗指导的可靠性。
POLE超突变型是子宫内膜癌中预后最好的一种分子亚型，其特征是DNA聚合酶ε的基因发生致病性突变，导致肿瘤突变负荷极高。这类肿瘤虽然可能表现出侵袭性病理特征，但患者通常预后极佳，复发风险很低。更重要的是，极高的突变负荷使其对免疫检查点抑制剂治疗非常敏感，这为患者，特别是晚期或复发患者，提供了明确的、有效的治疗方向。
不会。分子分型是对传统病理诊断的重要补充和深化，而非替代。您的病理报告（包括组织学类型、分级、分期）仍然是疾病诊断的基石。分子分型报告提供了从基因组层面理解肿瘤生物学行为的全新维度，它与病理结果相结合，共同构成更完整的“疾病画像”，帮助医生更精准地判断肿瘤的恶性程度、预测行为并选择最合适的治疗策略，实现从形态学到分子水平的整合诊断。
