肿瘤全外显子检测是一项基于高通量测序技术，对肿瘤组织或循环肿瘤DNA（ctDNA）中的外显子组进行系统分析的分子诊断项目。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。外显子区域是基因编码蛋白质的关键部分，人类绝大部分已知的遗传性肿瘤综合征和体细胞驱动突变均集中于此。本检测采用先进的STR分型技术作为前置质控，以精确比对肿瘤样本与配对正常样本，确保后续测序数据来源的准确性和唯一性，有效排除样本混淆或污染风险。核心检测覆盖约22,000个基因的全部外显子区域，不仅能全面揭示与肿瘤发生发展相关的基因点突变、小片段插入/缺失等关键变异，还可同步分析肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等重要的免疫治疗相关生物标志物。其检测报告不仅提供详尽的基因变异解读，更侧重于从分子层面为临床医生提供治疗决策支持，包括靶向药物、化疗药物敏感性与耐药性评估、遗传风险评估以及临床试验机会匹配。相比传统单基因或小panel检测，它提供了一个更为宏观和精准的分子图谱。
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本检测主要适用于以下人群：1. **实体瘤患者**：尤其是需要寻找靶向或免疫治疗机会的晚期、难治性或罕见肿瘤患者，为个体化治疗提供全面的分子依据。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. **诊断不明确或罕见的肿瘤患者**：通过分子特征辅助病理诊断与分型。3. **标准治疗失败或复发的患者**：用于探索新的、潜在的有效治疗方案。4. **有强烈家族史的高危人群**：在临床评估后，用于辅助排查潜在的遗传性肿瘤综合征风险（需结合遗传咨询）。5. **参与临床试验筛选的患者**：满足特定临床试验入组所需的分子标志物检测要求。需要注意的是，检测前应由临床医生进行全面评估。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与解读
STR分型是法医学和细胞鉴定中的金标准。在本检测中，它对肿瘤组织和配对血液样本进行DNA指纹比对，核心目的是确保两份样本来源于同一个体，并确认肿瘤组织样本未被正常组织或其他样本污染。这一严格的质控步骤是保证后续昂贵的全外显子测序数据准确、可靠、可解读的基石，避免了因样本问题导致的误诊误治。
两者互为补充。组织样本是金标准，能提供最全面的肿瘤基因组信息，尤其适用于初诊患者。血液（检测ctDNA）属于无创检测，适用于无法获取合格组织、需要动态监测疗效或评估耐药机制的患者。它能反映全身肿瘤负荷的异质性信息。临床医生会根据患者的具体情况（如可及性、病情阶段、监测需求）推荐最合适的样本类型，有时也会建议两者联合检测。
这是一个严谨、复杂的系统性工程。周期涵盖了样本前处理、严格的STR质控、高通量测序、海量数据的生物信息学分析（变异识别、注释、过滤）以及最关键的多学科专家人工解读与复核环节。特别是全外显子数据量巨大，变异解读需要对照多个权威数据库和最新文献，并结合患者临床信息进行综合研判，以确保报告的临床准确性与实用性，这些都需要充足的时间保障。
