SMA脊髓性肌萎缩症检测，是一项基于STR分型技术的专业遗传学检测，用于精准筛查与评估个体是否为脊髓性肌萎缩症致病基因SMN1的携带者或患者。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。脊髓性肌萎缩症是一种严重的常染色体隐性遗传病，由5号染色体上的SMN1基因第7外显子纯合缺失或突变导致，主要临床表现为进行性肌无力和肌萎缩，是导致婴幼儿死亡最常见的遗传病之一。本检测通过高分辨率的STR分型技术，对SMN1基因的关键区域进行精准分析，能够有效识别SMN1基因的拷贝数，从而判断检测者属于正常型、携带者（通常有1个功能拷贝）或可能患者（2个功能拷贝均缺失）。其核心原理是通过特异性引物扩增SMN1基因及其相邻的、高度多态性的STR（短串联重复序列）位点，结合毛细管电泳分析，实现对SMN1基因拷贝数的准确定量和来源分析。检测采用干血片或外周血作为样本，流程标准化，结果科学可靠，为个人及家庭的遗传咨询、生育风险评估提供了至关重要的分子诊断依据，尤其对于有家族史或计划妊娠的夫妇具有重要的预防性指导价值。
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本检测适用于所有关注自身及后代遗传健康的个体。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。强烈建议以下人群进行检测：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不明原因流产史、不良孕产史者，进行扩展性携带者筛查以评估后代患病风险。2. 脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的直系亲属（父母、兄弟姐妹），用于明确家族遗传模式及自身携带状态。3. 所有育龄期人群，特别是无明确家族史但希望进行婚前或孕前单病种遗传风险评估的健康个体。4. 临床怀疑为SMA的患者，需进行基因确诊以指导临床诊疗和管理。
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STR分型是检测SMN1基因拷贝数的经典方法之一。其独特优势在于不仅能判断拷贝数，还能通过分析相邻的STR标记，推断两个SMN1基因是否来自同一亲本（即“基因转换”事件），这有助于更精细地评估风险。它与MLPA、qPCR等技术在检测效能上互为补充，均为临床认可的可靠方法。
若一方为携带者，其配偶强烈建议进行SMA携带者筛查。若双方均为携带者，则每次妊娠后代有25%的概率患病。此时，应在专业遗传咨询师指导下，考虑通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来孕育健康宝宝。携带者本人通常不会发病，无需特殊治疗。
干血片技术是国际通用的标准化采样方法，适用于多种新生儿筛查和遗传病检测。只要按照规范操作（如足量采血、充分自然干燥、避免污染与受潮），其DNA质量和检测结果与静脉血样本具有高度一致性。实验室在接收样本时也会进行严格的质量控制，不合格样本将要求重新采集。
