肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）是一种基于二代测序（NGS）技术的高通量液体活检产品。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它通过高灵敏度捕获并分析患者外周血中游离的循环肿瘤DNA（ctDNA），精准描绘出与肿瘤发生、发展密切相关的120个关键基因的突变全景。ctDNA是肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA片段，作为“液态活检”的核心标志物，能无创、动态地反映体内肿瘤的基因组信息。该检测不仅涵盖临床验证明确的药物靶点（如EGFR、ALK、BRAF等），还全面覆盖肿瘤信号通路、DNA损伤修复、表观遗传调控及免疫检查点相关基因，为实体瘤的精准诊断、靶向/免疫治疗选择、疗效监测、耐药机制探索及预后评估提供关键分子依据。相比传统组织活检，该技术具有无创、可重复取样、克服肿瘤异质性、实时反映肿瘤动态演变等优势，是实现肿瘤全病程管理的先进工具。
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本检测适用于已确诊或高度疑似患有实体瘤（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌等）的成年患者。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别推荐给：1. 初次确诊，寻求全面靶向及免疫治疗指导方案的患者；2. 标准治疗失败或产生耐药，需要探索潜在耐药机制及后续治疗选择的患者；3. 无法获取或组织样本不足、质量不佳，难以进行常规基因检测的患者；4. 需要进行疗效动态监测、评估微小残留病灶（MRD）或预测复发风险的患者。该检测不适用于血液系统肿瘤的常规诊断。检测前建议由临床医生结合患者具体病情进行评估。
临床咨询与预约
静脉采血
实验室检测与生信分析
报告审核与发放
血液ctDNA检测是组织检测的重要补充。其优势在于无创、可重复及克服肿瘤异质性。对于晚期肿瘤患者，其与组织检测结果的一致性较高，尤其在检测常见驱动基因突变方面。当血液中ctDNA含量（丰度）较低时，可能存在假阴性风险。临床实践中，常建议二者互为补充，或在无法获取组织时优先选择血液检测。
自实验室签收合格血液样本之日起，常规流程下需要10个工作日出具检测报告。此时间包括样本处理、测序、数据分析、报告撰写及严格的质控复核流程。如遇特殊情况（如节假日、样本需复检等），时间可能略有延长，我们会及时告知。
报告将详细列出在120个基因中发现的各类基因变异（如点突变、插入/缺失、拷贝数变异、基因融合等），并明确其临床意义分级。针对具有明确临床意义的变异，报告会列出目前已在国内或国际获批的对应靶向药物或免疫治疗建议，以及相关的临床试验信息，为医生制定下一步精准治疗方案提供关键分子证据。
