铜川同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）是一项基于新一代测序技术（NGS）的综合性分子病理检测，专门用于评估肿瘤细胞是否存在同源重组修复缺陷。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过双样本（组织+血液）联检策略，全面解析HRR通路核心基因的胚系与体系变异状态，并创新性地结合基因组不稳定性评分（HRDscore），从功能层面量化HRD状态，为临床提供更精准、更可靠的生物标志物信息。 检测涵盖BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、ATR、CHEK2等数十个HRR通路关键基因，不仅能检测点突变、小片段插入缺失，还能有效识别大片段重排等复杂变异。其核心价值在于整合了基因突变信息与基因组疤痕分析（通过HRDscore评估杂合性缺失、端粒等位基因失衡、大片段迁移三种基因组不稳定性特征），从而克服了单一基因检测可能出现的漏检，显著提升了HRD状态判读的敏感性与特异性。该检测结果对于指导PARP抑制剂等靶向药物的临床应用、预测铂类化疗敏感性、评估患者预后及遗传风险评估具有至关重要的决策支持价值。

本检测主要适用于确诊为上皮性卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等实体瘤的患者。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。尤其建议以下人群考虑：1. 有明确家族性癌症史（如多位亲属罹患相关癌症）的患者，用于评估遗传风险；2. 拟接受或正在接受PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）靶向治疗的患者，以明确用药指征；3. 拟接受铂类化疗的患者，用于预测化疗潜在疗效；4. 经标准治疗后复发或进展，需寻找新治疗策略的晚期患者；5. 希望全面了解自身肿瘤分子特征以指导个性化治疗决策的患者。