乳腺/卵巢癌靶向120基因检测（组织）是一项运用下一代测序技术（NGS），针对与乳腺及卵巢癌发生、发展及治疗密切相关的120个核心基因进行全面分析的精准检测项目。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用“组织样本+血液样本”的配对检测模式，旨在从肿瘤组织和胚系两个层面，系统性地揭示基因变异信息。通过分析组织样本（如手术或活检样本）中的体细胞突变，可以明确肿瘤的驱动基因，评估靶向药物、免疫治疗及化疗药物的潜在疗效与耐药风险，为制定个体化治疗方案提供关键依据。同时，通过检测血液样本中的胚系突变，可以评估遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（如BRCA1/2基因突变）的风险，对患者及其亲属的健康管理、肿瘤预防和早期筛查具有重要的指导意义。该检测覆盖了包括DNA损伤修复、细胞周期调控、信号通路传导、药物代谢通路在内的核心功能基因群，检测范围涵盖点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异及部分基因融合，旨在为临床决策提供一份全面、精准的分子病理“全景地图”。出报告时间约为10个工作日，确保临床应用的时效性。
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本检测主要适用于：1. 已确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者，尤其是有个体化用药需求（如寻找靶向、免疫或特定化疗方案）的患者；2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史，或发病年龄较早（<50岁），疑似为遗传性肿瘤的患者，用以评估遗传风险；3. 对于初诊或复发/转移的患者，需要明确分子分型以指导后续治疗决策；4. 经标准治疗后出现进展，需要探索潜在耐药机制及后续治疗选择的患者。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测能为上述人群提供从诊断、治疗到预后评估全过程的精准医学支持。
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样本采集与寄送
实验室检测
报告发放与解读
组织样本用于检测肿瘤细胞中发生的“体细胞突变”，直接反映肿瘤的特性，是指导靶向治疗的核心依据。血液样本用于检测“胚系突变”，即从父母遗传而来、存在于全身所有细胞的突变，用于评估遗传性肿瘤风险。配对分析可以清晰区分变异来源，提供更完整、准确的遗传信息，对治疗和家族健康管理都至关重要。
从检测的准确性和DNA质量角度，新鲜组织或穿刺活检新鲜样本通常能提供更高质量的DNA，理论上是最佳选择。但临床上最常用的是石蜡包埋组织或切片，其经过固定处理，DNA有一定程度的片段化和降解。本检测针对石蜡样本进行了技术优化，通过高深度测序和特殊生信分析流程，能有效克服这一挑战，确保结果的可靠性。不同样本类型的结果一致性很高，核心差异在于实验室前处理流程。
报告将详细列出在肿瘤组织中发现的所有临床相关基因变异，并根据国际权威数据库（如OncoKB、ClinVar等）和临床指南，对每个变异进行解读。它会明确指出：1. 该变异是否匹配已上市的靶向药物（注明药物名称及证据等级）；2. 是否提示对某些标准化疗或内分泌治疗更敏感或耐药；3. 是否提示免疫治疗（如PD-1抑制剂）的可能获益；4. 是否有相关的临床试验可供参加。医生可结合患者的整体情况，参考这些信息制定个性化的治疗方案。
