肺癌（EGFR T790M）突变检测是一项应用数字聚合酶链式反应（ddPCR）技术的精准分子病理学检测，专门针对表皮生长因子受体（EGFR）基因上特定的继发性耐药突变位点T790M进行高灵敏度定量分析。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。在非小细胞肺癌的靶向治疗中，初始使用第一代或第二代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼）的患者，经过一段时间治疗后，约50%-60%会出现疾病进展，其中超过半数的耐药机制源于EGFR基因第20号外显子的T790M点突变。该突变通过改变EGFR蛋白结构，降低药物结合力，导致耐药。本检测能够从包括石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检样本乃至血液（全血/血浆）在内的多种临床样本中，精准捕捉低至0.1%突变频率的T790M变异，为临床判断是否可换用第三代EGFR-TKI药物（如奥希替尼）提供关键的分子证据，是指导肺癌个体化治疗路径、实现全程管理的重要环节。
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本检测主要适用于两类人群：一是经第一代或第二代EGFR靶向药物治疗后，出现疾病进展（根据RECIST标准判定为进展）的非小细胞肺癌患者，用于明确耐药机制是否为T790M突变，以评估后续使用第三代靶向药的可行性；作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。二是初诊晚期非小细胞肺癌患者，在使用第一代/第二代靶向药前进行基线检测（尽管T790M多为继发突变，但极少数患者可能存在原发突变），或对于无法获取组织样本的患者，可考虑使用血液样本进行无创动态监测。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告生成与解读
两者互为补充。组织检测是“金标准”，但获取困难且有创。血液检测（液体活检）无创、可重复，能反映全身肿瘤负荷，尤其适用于无法获取组织或需要动态监测的患者。其灵敏度高，但存在假阴性可能（当肿瘤未向血液中释放足够DNA时）。临床常建议在组织样本不可及时优先采用血液检测，若结果为阴性而临床高度怀疑，可尝试再次获取组织验证。
突变丰度是指在检测的DNA分子中，携带T790M突变的DNA所占的比例。它是一个定量指标，反映了血液或组织中突变细胞的相对数量。目前，只要检测到T790M突变（无论丰度高低），即提示可能对第三代靶向药敏感。丰度值可作为基线参考，用于治疗后的疗效动态监测，丰度的下降或上升可能提示治疗有效或再次进展。
T790M检测阴性表明在当前检测的样本中未发现该突变。但这不代表没有发生耐药，因为还存在其他耐药机制（如c-MET扩增、HER2突变、小细胞转化等）。此时，不建议使用针对T790M的第三代靶向药（如奥希替尼），临床医生需要根据情况，建议进行包含更多基因的二代测序（NGS）panel检测以探寻其他耐药机制，或考虑更换为化疗、免疫治疗等其他方案。
