肿瘤同源重组缺陷（HRD）检测是一项利用短串联重复序列（STR）分型技术，对肿瘤组织样本进行基因组不稳定性评估的前沿分子检测。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术通过精确量化基因组的杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）和大片段迁移（LST）这三个关键指标，综合计算出HRD状态评分，从而系统性评估肿瘤细胞的DNA同源重组修复功能是否完整。同源重组修复是细胞修复DNA双链断裂的核心机制，其功能缺陷会导致基因组高度不稳定，并可能对特定靶向药物（如PARP抑制剂）产生敏感性。与仅检测BRCA1/2等单个基因突变不同，STR分型检测能从基因组全景层面捕捉由多种基因变异（包括BRCA1/2突变、表观遗传沉默等）共同导致的HRD表型，提供更全面、更直接的疗效预测信息。本检测结果可为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等多种实体瘤患者的临床治疗决策，尤其是PARP抑制剂等靶向治疗的精准选择，提供至关重要的分子依据，助力实现个体化医疗。
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本检测主要适用于确诊为实体瘤（特别是高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等）的患者。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 新诊断的上述癌种患者，尤其是考虑一线或新辅助治疗是否联合或使用PARP抑制剂等靶向治疗时；2. 铂类化疗敏感复发的卵巢癌患者，评估后续维持治疗的靶向药物选择；3. 具有肿瘤家族史，或临床特征提示可能对PARP抑制剂敏感，但BRCA1/2基因检测结果为阴性的患者；4. 寻求更全面的分子图谱以探索潜在靶向治疗机会的晚期肿瘤患者。该检测需使用肿瘤组织样本，通常为手术或活检获取的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织块或切片。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告生成与解读发放
BRCA检测是寻找特定的基因突变（病因），而HRD检测是评估由包括BRCA突变在内的多种原因导致的基因组不稳定结果（表型）。HRD检测能发现非BRCA突变引起的修复缺陷，范围更广。部分BRCA突变阴性的患者仍可能为HRD阳性，从而从PARP抑制剂治疗中获益。
HRD检测的核心是评估肿瘤细胞自身的基因组不稳定性，这必须是直接分析肿瘤组织中的DNA才能准确获得的结果。血液中的DNA主要来源于正常白细胞，无法代表肿瘤特征。使用组织样本能确保检测到的是肿瘤特异性的基因组改变。
HRD阳性是预测PARP抑制剂疗效的重要生物标志物，临床试验数据表明HRD阳性患者从该类药物中获益的可能性显著高于阴性患者。但治疗效果还受肿瘤类型、药物具体种类、既往治疗史、患者整体状况等多种因素影响，HRD阳性是“高可能性获益”的强预测指标，而非百分之百的保证。具体用药需由主治医生综合评估决定。
