脆性X综合征检测是一种用于诊断和筛查脆性X综合征（Fragile X Syndrome, FXS）的专业分子遗传学检测。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。脆性X综合征是由FMR1基因5'端非翻译区CGG三核苷酸重复序列异常扩增引起的最常见的遗传性智力障碍与自闭症谱系障碍的病因之一。本检测通过高精度的PCR结合毛细管电泳法，精确测定FMR1基因中CGG重复序列的拷贝数，不仅能明确诊断全突变（>200次重复，通常导致典型症状）、前突变（55-200次重复，与脆性X相关震颤/共济失调综合征及卵巢早衰风险相关）以及灰色区域（45-54次重复，意义不确定），还能识别嵌合体等复杂情况。该技术具有极高的灵敏度和特异性，是临床确诊和携带者筛查的金标准。检测结果对于患者家庭的遗传咨询、生育指导及早期干预具有决定性意义。产品提供干血片或全血两种便捷样本选择，并承诺在7个工作日内出具专业详尽的检测报告。
以上价格为铜川地区铜川耀州亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于以下人群：1. 有智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍或行为异常表现的儿童及成人，需进行病因学诊断。作为铜川地区值得信赖的检测机构，铜川耀州亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有脆性X综合征家族史的个人，进行症状前或携带者状态确认。3. 计划妊娠或处于孕早期的女性，尤其是伴有卵巢功能衰退（如卵巢早衰）或有不孕史者，进行携带者筛查。4. 有不明原因震颤/共济失调（FXTAS）的成年男性或女性。5. 有生育过智力障碍或发育迟缓患儿的夫妇，为再生育提供遗传风险评估。6. 希望进行婚前或孕前全面遗传病筛查的个体。
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实验室检测
报告发放
两种样本类型的检测准确度相同。本检测采用的干血片采集与处理技术成熟稳定，与全血样本在DNA提取和质量上无本质差异，均能保证检测结果的可靠性。选择哪种主要取决于个人便利性。干血片便于邮寄，适合无法亲临机构者；全血则是更常规的采样方式。
前突变（CGG重复数55-200次）意味着您是一名脆性X综合征的携带者。您本人通常不会表现出典型的脆性X综合征症状，但男性携带者晚年可能出现FXTAS（震颤共济失调），女性携带者可能有卵巢早衰（POI）风险。更重要的是，前突变在传递给下一代时极不稳定，有很高概率扩增为“全突变”，导致子女患病。因此，携带者需要进行专业的遗传咨询，以评估家族遗传风险。
不包含。7个工作日是指实验室接收合格样本后的正常工作天数（周一至周五），国家法定节假日及周末不计入内。例如，若样本周三送达，报告将在下下周的周四左右出具。具体时间可能因样本运输、节假日安排等略有浮动，请以报告查询系统通知为准。
